什么叫遗传性代谢病？如何产前诊断？

由于遗传性酶缺陷引起代谢异常所致的一类疾病，称为遗传性代谢病。酶的生物合成是受基因控制的，因此遗传性代谢病是由亲代遗传下来的某个突变基因引起酶分子结构异常或酶合成缺乏所致，属于单基因遗传病。

   遗传性代谢病现已发现1000多种，可归纳为下列3种情况：

    (1)酶缺陷导致代谢物生成不足。例如白化症病人是由于体内缺乏酪氨酸酶，因此不能生成黑色素而出现白化症状，皮肤呈乳白色，毛发呈浅黄色，虹膜和视网膜色素少以致怕光、眼睛睁不开。

    (2)酶缺陷导致底物积聚。例如半乳糖血症病人体内缺乏半乳糖激酶或半乳糖—1—磷酸尿苷转移酶，致使半乳糖不能被利用，积聚在体内而引起半乳糖血症。体内积聚的半乳糖转变为其他毒物，可引起白内障和智力迟钝等症状。

    (3)酶缺陷导致细胞膜转运功能降低。例如Ib型糖原贮积症是由于肝细胞微粒体膜内缺乏磷酸葡萄糖转运酶，胞浆内的葡萄糖—6—磷酸不能转运入微粒体水解生成葡萄糖，从而引起低血糖和肝糖原贮积症状。

    在遗传性代谢病中，除了少数病种如苯丙酮尿症、半乳糖血症以及某些糖原贮积症，经及早确诊采取饮食调配治疗，可稍微缓解症状外，均无根治办法，大部分死于婴幼儿期或终身致残。因此，此病的产前诊断是重要的优生措施。

    据1991年有关报道，约有100种以上的遗传性代谢病可取7—10孕周的绒毛组织或取14～20孕周的羊水细胞进行产前诊断。其中主要是采用酶活性测定方法，多聚酶链反应(PCR)基因扩增技术尚未真正进入临床。因此，在确定风险胎儿的产前诊断阳性结果和作出终止妊娠决策前，必须慎重考虑。应以绒毛组织和羊水细胞2项样品的检查结果一致，或虽为一种样品但前后重复检测2次的结果一致，或以2种不同检测方法(酶学方法和同位素方法，或和基因分析方法)的结果一致为适应证指标。