何谓先天性性腺发育不全？如何防治

先天性性腺发育不全在医学上称为45，X综合征，病因是女性患儿的性染色体缺少1条X染色体成为45，X，而正常女性染色体核型为46，XX。该征在1938年由Turner首先发现，故又称Turners综合征。

    该征的发生频率在女性新生儿中约为1c2500，在流产中为1：10，提示此种不正常胎儿绝大多数通过自然流产淘汰了。

    正由于缺少一条X染色体，此征患儿会表现出许多明显的体格畸形。患儿外表呈女性型，1岁以内有手、足背部淋巴水肿，以后以身材矮小、肘外翻、蹼颈、发际低和面部色素斑为其特征。最主要表现为缺乏青春期，卵巢发育不全，呈白色条索状，乳房平坦，子宫发育不良或有畸形，多有原发性闭经，大部分不能生育。

    此征的防治办法很少。

    (1)如能早期诊断和治疗，可取得一定效果。青春期年龄后可考虑用性激素作人工周期治疗，促使月经来潮。对身材矮小者可试用生长激素和合成代谢制剂。

    (2)凡在产前诊断中，诊断胎儿核型是45，X者，均应终止妊娠。