何谓先天愚型？如何作优生指导？

先天愚型在医学上称为Downs综合征，是最常见的常染色体异常病。据估汁，我国每年出生染色体异常儿达93000人，其国50％——60％是由Downs综合征、Klinefel—ters综合征及Turners综合征引起的。

    先天愚型的发生率在新生儿中为1：700，男婴与女婴的比例为3：2。其最主要的病症是患儿智力障碍、低能、心理活动发育不良、生活自理困难。其典型表现为头小而圆，枕部扁平，颈短而粗，1／3患者呈蹼颈；面圆而扁，眼裂上斜，鼻短鼻梁塌，舌厚伸出口外，耳小且位置低下；多有一侧或双侧通贯手，指趾均短，第1—2趾间空隙增宽。约近半数患儿伴心脏畸形，包括房间隔缺损、室间隔缺损和动脉导管未闭。其诊断依靠染色体检查，若核型为2l—三体，即第21对染色体因减数分裂时不分离，多了—条染色体致染色体总数是47条时就可确诊；少数出现染色体易位或嵌合体。患者寿命短，30％仅生存1年，50％生存5年，8％生存40年以上。由此可见，出生先天愚型儿对父母带来的压力和苦恼很大，做好优生指导极为重要。

    (1)高龄初产妇一定要按  时进行产前诊断：孕妇年龄>35岁后，出生先天愚型儿的风险明显增加。据统计母龄20岁时，先天愚型儿发生比率为1：2000，35岁时为l：300，40-45岁时为1：100，而>45岁时上升至1：50。

    (2)若第一胎为先天愚型儿，这对夫妇再生21—三体儿的风险是1％。再孕时应于妊娠中期作羊水染色体检查，及早明确诊断，决定胎儿取舍。

    (3)如果患儿是易位染色体，这对夫妇应该检查染色体，患儿母亲为染色体易位携带者的可能性有30％，高于其夫的10倍，再生愚型儿的风险是10％。如果患儿母亲是两条2l号染色体易位携带者，就不可能生出正常的孩子，建议采取节育措施。如果夫妇都不是易位携带者，表明所生的愚型儿是突变引起，再生愚型儿的风险就极低。然而，不论那种情况，再次怀孕后必须做产前诊断。