单基因遗传病分为显性遗传和隐性遗传。这类疾病患者是否允许生第二胎的原则，是根据孟德尔原理，并结合我国产前诊断的实际水平而制定的。
(1)常染色体显性遗传病。此病的遗传方式是：子代的常染色体中，只要有一个来自亲代的显性突变基因，就可引起与亲代相同的遗传性疾病，例如萎缩性肌强直、单纯性智力低下等。因此，有一发病的亲代，往往会有发病的子代。
发病风险多大呢?若父(或母)体中有一显性基因，另一为正常基因(称杂合子)，而母(或父)体正常，则子代有1／2的机会获得显性基因而且发病；若双亲均为杂合子，则子代有3／4的机会患病。由于此种遗传病再发风险很高，不宜生第二胎；除非经家系调查，家族中无同样患者，患儿是基因突变发病的，再发风险很低，才可允许生第二胎。
(2)常染色体隐性遗传病。此病的遗传方式与上病不同，子代的常染色体中，必须有2个来自亲代双方的隐性突变基因，才能引起发病。双亲虽都是相同隐性致病基因的携带者，但表型正常，即并不发病，其祖先也是连续数代不表现病态。
其发病风险有多大呢?当父母都是杂合子时，则子代有1／4的机会发病，多表现为酶缺陷引起的先天性代谢异常。由于再发风险高，不宜生第二胎。除非在新生儿期可以进行诊断的病种，如苯丙酮尿症、散发性呆小症、丰乳糖血症等，可允许生第二胎，但出生后必须做生物化学检查，如果确定是病儿应及时治疗，终身用药或控制饮食。
(3)性连锁遗传病。性连锁遗传主要指X连锁遗传。突变基因位于X染色体上，伴随着X染色体向子代传递，因此这种遗传与性别关系密切。
X连锁显性遗传病；是指X染色体上只要存在显性突变基因就会发病。患者中女性比男性多2倍，由于父只传女而不传子，男性患者的女儿都是患者；女性患者的子代中，男女发病机会相等。因此：①患儿母亲有病时，每胎有l／2的机会发病，再发风险高，不宜生第二胎；②患儿父亲发病时，女儿全部发病，儿子则全部正常，故孕妇应做胎儿性别测定，男胎保留而女胎终止妊娠；③患儿父母及二级亲属都正常时，说明患儿是基因突变发病的，可以生第二胎。
X连锁隐性遗传病：女性有2个X染色体，当其中1个X染色体发生隐性基因突变时，仅是携带者；只有当2个X染色体都有突变基因时，才会发病。男性却不同，因只有1个X染色体，当X染色体上有突变基因时即可发病，因此，患者绝大多数为男性。故允许生第二胎的孕妇必须做胎儿性别测定，女胎保留而男胎终止妊娠。
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