出生畸形残废或痴、呆、傻、笨的下一代,是家庭中不幸的苦果。为有效地预防遗传病,男女双方在结婚前就应开始注意,但人们往往当第一胎出现了染色体病时才意识到第二胎遗传咨询的重要性。
第一胎是染色体病时,准备怀第二胎前,必须查明夫妇双方的染色体,根据不同结果作出优生指导。
(1)如果夫妇双方的染色体正常,则第二胎再发风险率低,为1%左右,故可生第二胎。但在第二胎怀孕期应做产前诊断,包括孕早期行绒毛吸取术,作绒毛细胞培养与染色体制备;孕中期则行羊膜腔穿刺术,作羊水细胞培养,制备染色体,进行核型分析。另一新技术是在B超指引下,经腹穿刺脐静脉,获取胎儿血作细胞培养,直接制备胎儿染色体。凡检出染色体异常的胎儿应行人工流产或引产手术。
(2)如果夫妇一方的染色体为易位或倒位携带者,则再发风险高,怀第二胎时必须按常规做产前诊断。若是染色体正常的胎儿,可允许继续妊娠;若为染色体异常的胎儿,则必须终止妊娠。
(3)如果夫妇有一方为染色体复杂易位,再发风险极高,不宜生第二胎。
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