众所周知,人体细胞随着体内新陈代谢的变化,无时无刻不在分裂繁殖,也随时随地会发生衰老退化。当细胞分裂时,可见到在细胞核内出现杆状的、长短和大小不一的、易被碱性染料所深染的物体,称为染色体。当细胞进入分裂间期时,细胞核内的染色体就会变得结构疏散,形成丝状或密集的块物,此时它已失去染色体的形态特征,故称为染色质。
近一个世纪以来,由于细胞遗传学及分子生物学的进展,现已弄清楚染色体虽然体积微小,但结构精细,尤其对人体的健康、智慧和遗传起着主宰作用。这是因为脱氧核糖核酸(DNA)存在于染色质中,成为遗传的物质基础;而染色体是遗传物质的载体。基因呈线状排列于染色体上,每条染色体上拥有成千个基因,基因在染色体上所占的位置叫位点。
人类每个体细胞核内均有46条染色体,其中22对为常染色体,1对为性染色体。无论个体的性别如何,其常染色体相同,而性染色体则随性别而异。女性的性染色体组成是XX,而男性的性染色体组成则是XY。
。每对染色体在长度、形态和着丝粒(两条染色单体相连处)位置上都有各自的特征,当染色体发生异常时即可出现临床病征。
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